生物通报道：出版（9月30日）的Cell杂志上，来自美国贝勒医学院，德州儿童医院，华盛顿大学等多处的几位科学家发表了多篇有关人类遗传学（Human Genetics）的文章，探讨这一领域的研究进展和未来发展。

人类遗传学是研究人类在形态、结构、生理、生化、免疫、行为等各种性状的遗传上的相似和差别，人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律和如何预防等方面的遗传学分支学科。自孟德尔遗传定律被发现后，对于生物和人类遗传与变异现象的研究迅速发展。

近几十年来，人类遗传学取得了硕果累累的成就，并已发展成为多个分支学科。而且今年来基因组测序技术的发展，也大大的促进了这一领域的发展，那么这一研究领域目前的发展现状如何呢，未来又将面临哪些挑战呢？

贝勒医学院人类基因组测序中心主任Richard Gibbs博士，分子与人类遗传学副主任James Lupski博士等人发表了题为“Clan Genomics and the Complex Architecture of Human Disease”的文章，分析了族群基因组与人类疾病复杂构架之间的关联，认为由全基因组测序，千人基因组计划，以及靶向基因组测序获得的大量数据揭示了丰富的罕见，个体突变，这可能说明了近期的突变，比远古出现的突变对于疾病易感性和保护性，具有更大的影响。

Gibbs博士和Lupski博士研究组在基因组测序应用于临床方面颇有心得，近期他们在Nature上报告了一项新成果：通过对一对双胞胎和他们的哥哥、父母的全基因组测序并进行对比分析，找到了引起这对患有多巴反应性肌张力障碍（Dopa-Responsive Dystonia）疾病的突变基因，从而使医生能够对他们的病症进行针对性的治疗，并取得了良好的效果。这一病例是基因组测序在临床应用中的又一个经典成功案例。目前这一技术已被广泛应用于指导癌症治疗，诊断并帮助治疗病因不明的罕见性疾病。

另外来自剑桥大学的糖尿病基因研究John A. Todd，和华盛顿大学的病理学与免疫学系主任Herbert W. Virgin发表了题为“Metagenomics and Personalized Medicine”的文章，提出了宏基因组学与个性化医疗的发展。

在这篇文章中，这两位学者探讨了宿主-基因-微生物之间的相互关系如何决定了一些多因素慢性病的发展，比如I型糖尿病，溃疡性结肠炎，Crohn疾病等。两位学者还提出了全基因组关联研究GWAS对自身免疫疾病，和炎症疾病的重要贡献——解析了这些失序症不同机制的亚型。

这些研究探讨有助于未来人类遗传学的发展，也将为基因组学在临床的应用提出新的见解，目前Cell杂志免费下载相关文章，不要错过！