技术原理:
FISH技术利用荧光标记的特异核酸探针与细胞内相应的靶DNA分子杂交,通过荧光显微镜观察来确定与特异探针杂交后被染色的细胞或细胞器的形态和分布。其基本原理是碱基互补配对,即带有荧光物质的探针与目标DNA按照碱基互补的原则进行杂交,形成可被检测的杂交双链核酸。
FISH技术应用领域:
产前诊断:FISH技术可用于检测胎儿染色体异常,如唐氏综合症等遗传性疾病,为产前咨询和干预提供重要依据。
遗传病检测:通过检测特定基因的扩增、缺失、融合或断裂,FISH技术可用于多种遗传性疾病的诊断,如白血病、淋巴瘤等血液系统疾病,以及自闭症等发育综合征。
肿瘤诊断及预后评估:FISH技术在肿瘤学领域的应用尤为广泛,可用于检测肿瘤相关基因的异常表达,评估肿瘤的恶性程度及预后情况。例如,FISH技术可用于检测乳腺癌患者的HER2基因扩增情况,为临床治疗方案的选择提供依据。
物种鉴定与分类:FISH技术还可用于物种鉴定和分类研究,通过检测特定物种的DNA序列特征,实现物种的快速准确鉴定。
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